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范康尼氏症候群

先天性或获得性近端肾小管功能受损，引起葡萄糖、氨基酸、尿酸、磷酸和碳酸氢根的重吸收减少，从而出现的一些列临床综合征。
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范康尼氏症候群（英語：Fanconi syndrome、范科尼氏症候群、范科尼氏綜合徵）是一種腎臟近曲小管(Proximal convoluted tubule)的疾病，[1] 病徵在於其中的葡萄糖，氨基酸，尿酸，磷酸鹽和碳酸氫鹽被傳遞到尿液，而不是被重新吸收。范康尼氏症候群影響腎單位的近曲小管，而流體通過腎小球過濾管部的第一部分就是近曲小管。而范康尼氏症候群可以由藥物或重金屬所產生或引起。[2]

范康尼氏症候群
(Fanconi syndrome)
类型renal tubular transport disease[*]、疾病
分类和外部资源
醫學專科腎臟科、​內分泌學
ICD-11GB90.42
ICD-10E72.0
ICD-9-CM270.0
OMIM[1]
DiseasesDB11687
MedlinePlus000333
eMedicineped/756
MeSHD005198
Orphanet3337
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不同形式的范康尼氏症候群可能影響近曲小管的不同功能，並導致不同的并發症。碳酸氢盐的遺失會導致"第二型范康尼氏症候群"或腎小管性酸中毒(Renal tubular acidosis)。而磷酸鹽的損失會導致骨骼的佝僂病(即使有充足的維生素D和鈣)，因為磷酸鹽是必要的骨骼生長元素。[3]

命名緣起

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范康尼氏症候群以瑞士兒科醫生桂多·范康尼(Guido Fanconi)命名；可能爲用詞不當，因為范康尼本人從來沒有識別出這一個症候群；雖然如此，如在肺出血腎炎綜合徵的情況下，習慣以第一個注意到此症狀整體發生綜合徵之人而來命名。

范康尼氏症候群不應該被混同於范科尼貧血(Fanconi anemia/FA)，范康尼氏症候群是一種獨立的疾病。

臨床特徵

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主条目：腎小管酸中毒

近端腎小管酸中毒的臨床特點是：

病因

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参见：腎功能和腎生理學

范康尼氏症候群可以區分為來源不同的病症；可以是遺傳性或先天性(Congenital disorder)，及後天性。

遺傳性

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胱胺酸症是在兒童中的范康尼氏症候群最常見的病因。

後天性

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有可能在以後的生活因故而得到這種疾病。

另外一個原因是短期內服用過量藥物，導致腎小管功能異常。

治療

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兒童范康尼氏症候群的治療主要包括替換尿中(主要成分是流體和碳酸氫鹽)失去的物質。

參見

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註釋

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  1. ^ 道兰氏医学词典中的Fanconi syndrome
  2. ^ Fanconi Syndrome （页面存档备份，存于互联网档案馆） at Merck Manual Home Health Handbook
  3. ^ Magen D, Berger L, Coady MJ; et al. A loss-of-function mutation in NaPi-IIa and renal Fanconi's syndrome. N. Engl. J. Med. March 2010, 362 (12): 1102–9. PMID 20335586. doi:10.1056/NEJMoa0905647. 
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